L'estudi ha avaluat prop de 1.000 pacients i ha aconseguit una eficàcia diagnòstica del 70% en trastorns plaquetaris, un percentatge molt elevat en malalties rares.

El Grup Espanyol d'Alteracions Plaquetàries Congènites (GEAPC) ha rebut aquest guardó, el de major quantia en aquest àmbit.

El GEAPC ha diagnosticat prop de 500 persones a Espanya amb malalties plaquetàries congènites, que poden provocar hemorràgies des de lleus fins a potencialment mortals, així com altres complicacions clíniques greus (nefropaties, neuropaties, immunodeficiències) o neoplàsies hematològiques, la qual cosa dificulta enormement la seva qualitat de vida.

El projecte, pioner en el seu àmbit a escala europea, ha identificat més de 45 malalties i ha descrit més de 200 variants genètiques, moltes d'elles desconegudes fins ara.

La investigació també combina l'anàlisi genètica amb la intel·ligència artificial per predir l'evolució i la gravetat del sagnat o altres complicacions, i poder actuar en conseqüència.

Barcelona, 5 de març de 2026. El Grup Espanyol d'Alteracions Plaquetàries Congènites (GEAPC), grup de treball de l'àrea de patologia hemorràgica de la Societat Espanyola de Trombosi i Hemostàsia, ha guanyat la primera edició del Premi FISP "Miquel Rutllant", per un projecte de més de 17 anys de durada i que ha permès diagnosticar malalties plaquetàries molt poc freqüents i fins ara desconegudes.

El guardó, dotat amb 30.000 euros, és el de major quantia en el seu àmbit i s'ha concedit als doctors José María Bastida Bermejo i José Rivera Pozo, coordinadors del GEAPC, per l'aplicació de tecnologies diverses d'avaluació de la funció plaquetària i l'anàlisi genètica, així com la intel·ligència artificial per millorar el diagnòstic i el tractament dels trastorns plaquetaris congènits (TPC).

Aquestes malalties minoritàries i hereditàries alteren la formació o la funció de les plaquetes, que són les cèl·lules encarregades de coagular la sang per frenar les hemorràgies, entre altres funcions. Les persones afectades pateixen sagnats recurrents, problemes menstruals molt greus i un risc alt de tenir complicacions durant cirurgies o parts. A més, poden patir síndromes greus que afecten altres òrgans i teixits, o desenvolupar neoplàsies hematològiques. El seu diagnòstic és un repte mèdic, els símptomes no sempre són específics i es poden confondre amb els d'altres malalties, i a més la base genètica és complexa ja que implica molts gens i variants diferents.

La iniciativa ha aconseguit una taxa d'eficàcia diagnòstica del 70 % gràcies a l'ús de múltiples proves de laboratori per avaluar les plaquetes i la seva funció, així com de la seqüenciació massiva, una tècnica que permet fer una anàlisi detallada i no dirigida de l'ADN del pacient. A més, els investigadors apliquen models d'intel·ligència artificial que, a partir de les dades genètiques, aconsegueixen predir si un pacient patirà hemorràgies greus amb una precisió del 80 %. Això permet als metges avançar cap a una medicina personalitzada que adapti el tractament a les necessitats de cada malalt per prevenir complicacions.

El projecte ha teixit una xarxa de més de 40 hospitals de tot l'Estat des de l'any 2008. Aquesta col·laboració ha permès estudiar prop de 1.000 pacients i confirmar el diagnòstic definitiu de mig miler de persones. En total, l'equip ha identificat 45 tipus diferents d'aquestes patologies i ha descobert més de 200 mutacions en 52 gens diferents, moltes de les quals no s'havien descrit mai.

Més enllà de trobar respostes diagnòstiques, l'equip obre la porta a trobar cures definitives per a les variants més greus, com la tromboastènia de Glanzmann. Mitjançant la tecnologia CRISPR (d'edició genètica), els científics han pogut corregir el defecte en cèl·lules al laboratori i han obtingut resultats que podrien servir per desenvolupar teràpies gèniques en el futur.

El premi ha comptat amb l'aval de la Societat Espanyola de Trombosi i Hemostàsia.